隨著新一代測序技術的不斷發展，越來越多物種的基因組和轉錄組獲得了高通量測序，給人們帶來了海量的核酸序列數據，如何對海量序列中隱含的生物信息進行高通量的解讀是研究者要面對的問題。序列信息解讀的一個核心內容是對基因進行功能注釋，具體操作上就涉及到一個概念：基因的本體論（Gene Ontology，GO）注釋。大多數基因在不同生物中的同源基因擁有相同的主要生物學功能，因此，在某些物種里已知的基因功能信息可以用來解釋其他物種對應的同源基因。但是這些已知的功能信息包含在先前積累的浩瀚文獻之中，不同的文獻會用不同的詞匯來描述同一生物學功能，這為功能檢索和注釋帶來諸多不便。

　　而GO項目就是建立一套特定的詞匯集合來描述生物學功能，以此對基因功能注釋統一化。用于描述生物學功能的詞匯必然要反映生物學功能的本質，此即本體論（Ontology）的由來。

　　GO項目對基因功能進行了一致性描述，開發了可控制的詞匯表，且無物種特異性。目前已經建立了三大獨立的本體論詞匯表：生物過程（biologicalprocess）、細胞組分（cellular component）和分子功能（molecular function）。這三大本體論詞條下面又可以獨立出不同的亞層次，以“有向非循環圖（directed acyclicgraphs）”的方式層層向下，將每一個本體論詞條串聯起來形成樹狀結構。將GO詞條分配給基因序列的行為即GO注釋。目前，GO注釋已經成為高通量測序序列的主要注釋方法。

一個基因編碼的蛋白質可以在多種水平上被賦予本體論定義，GO注釋的原理就是通過計算機程序建立基因產物與用于定義它們的本體論詞條之間的聯系。自從1998年基因本體論項目（GeneOntology Project）創立以來，已經有多款GO 注釋軟件發表，實現了基因產物的標準化注釋。

GO注釋是對基因產物功能研究的重要手段，隨著海量的基因組或轉錄組數據的涌現，對GO注釋的通量要求也越來越高。值得一提的是，目前所有的生物信息學注釋軟件均不能保證完全正確。但是，我們可以通過其他互補的方法提高注釋的準確度，如將序列平行地同Swissprot、Nr或者CDD（conserved domain database）等數據庫進行比對，若均有搜索到相似序列，那么這些序列的比對分值也勢必較高，注釋結果也越準確；或者可以采用PSIBLAST（position-specific iterated BLAST），此程序靈敏度高于BLASTP程序，對于發現遠源相似蛋白或者某個蛋白家族的新成員非常有效。

• 1 . 生物信息學概述
• 2 . 生物信息學研究進展
• 3 . 生物信息學的應用
  • 3.1. 轉錄調控位點預測
  • 3.2. miRNA靶基因調控分析
  • 3.3. 基因全序列拼接分析
  • 3.4. 高通量測序分析
  • 3.5. GO（Gene Ontology）功能注釋
  • 3.6. 基因芯片聚類分析