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生物信息學(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、處理、存儲、傳播，分析和解釋等各方面的學科，也是隨著生命科學和計算機科學的迅猛發展，生命科學和計算機科學相結合形成的一門新學科。它通過綜合利用生物學，計算機科學和信息技術而揭示大量而復雜的生物數據所賦有的生物學奧秘。它是當今生命科學和自然科學的重大前沿領域之一，同時也將是21世紀自然科學的核心領域之一。其研究重點主要體現在基因組學（Genomics）和蛋白質組學（Proteomics）兩方面，具體說就是從核酸和蛋白質序列出發，分析序列中表達的結構功能的生物信息。生物信息學的主要研究方向：基因組學 - 蛋白質組學 - 系統生物學 - 比較基因組學。
具體而言，生物信息學作為一門新的學科領域，它是把基因組DNA序列信息分析作為源頭，在獲得蛋白質編碼區的信息后進行蛋白質空間結構模擬和預測，然后依據特定蛋白質的功能進行必要的藥物設計?；蚪M信息學，蛋白質空間結構模擬以及藥物設計構成了生物信息學的3個重要組成部分。
前基因組時代（20世紀90年代前） 這一階段主要是各種序列比較算法的建立、生物數據庫的建立、檢索工具的開發以及DNA和蛋白質序列分析等。
基因組時代（20世紀90年代后至2001年） 這一階段主要是大規模的基因組測序，基因識別和發現，網絡數據庫系統地建立和交互界面工具的開發等。
后基因組時代（2001至今） 隨著人類基因組測序工作的完成，各種模式生物基因組測序的完成，生物科學的發展已經進入了后基因組時代，基因組學研究的重心由基因組的結構向基因的功能轉移。這種轉移的一個重要標志是產生了功能基因組學，而基因組學的前期工作相應地被稱為結構基因組學。
由于DNA自動測序技術的快速發展，DNA數據庫中的核酸序列公共數據量以每天106bp速度增長，生物信息迅速地膨脹成數據的海洋。毫無疑問，我們正從一個積累數據向解釋數據的時代轉變，數據量的巨大積累往往蘊含著潛在突破性發現的可能，"生物信息學"正是從這一前提產生的交叉學科。粗略地說，該領域的核心內容是研究如何通過對DNA序列的統計計算分析，更加深入地理解DNA序列，結構，演化及其與生物功能之間的關系，其研究課題涉及到分子生物學，分子演化及結構生物學，統計學及計算機科學等許多領域。